Врожденный порок развития – эктопия.
ВВЕДЕНИЕ
Врожденные пороки развития плода (ВПР) - одно из самых угрожающих осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности.
Статистика пугает: на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000 рождений [5].
Показатели частоты врожденных пороков развития в значительной мере зависят от того, что именно исследователь относит к врожденным порокам, поскольку точного определения этого термина не существует, и в тералогических работах (особенно экспериментальных) нередко как пороки развития описывают врожденные опухоли, внутриутробно развившиеся некрозы, расстройства кровообращения, дистрофические процессы и даже мацерацию [4].
Цель работы заключается в характеристике врожденного порока развития – эктопии.
1. Понятие врожденного порока развития
Под термином «врожденный порок развития» следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения (Гулькевич Ю. В. и соавт., 1971). Врожденные пороки развития возникают внутриутробно в результате нарушения процессов развития зародыша или (много реже) после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов.
Как синонимы термина «врожденные пороки развития» могут применяться термины «врожденные аномалии», «врожденные пороки» и «пороки развития», «аномалии развития» (Лазюк Г. П., 1991). Понятие «врожденный порок» не ограничивается нарушениями развития, а включает в себя и врожденные нарушения обмена веществ.
К врожденным порокам не следует относить постнатальные нарушения пропорций или размеров органов, являющиеся проявлением эндокринных расстройств (гипофизарная кар¬ликовость, гигантизм, акромегалия) [4, 6].
2. Характеристика эктопии
Эктопия – смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте. Например, расположение почки в тазу, расположение сердца вне грудной клетки [6].
Рассмотрим на примере эктопии сердца и почек.
Эктопия сердца.
При этом пороке сердце частично или полностью располагается вне грудной клетки. Первое описание дано N. Stensen (1671). По имеющимся в литературе данным, преобладания по полу нет [2].
Различают шейную, абдоминальную и экстрастернальную (чаще) эктопию. Порок редкий, обычно сочетается с другими кардиальными и экстракардиальными пороками. Первый и третий варианты летальны, абдоминальная эктопия обычно протекает бессимптомно. Шейную форму объясняют задержкой дислокации сердца в эмбриогенезе с места формирования его зачатка в переднее средостение. Обе другие формы являются следствием аномалий развития грудины (аплазия, щель) или диафрагмы. При шейной эктопии плод погибает сразу после рождения, при брюшной – сердце располагается в эпигастрии или в области одной из почек. Если оно нормально сформировано, пациенты могут достигать преклонного возраста. При экстрастернальных эктопиях показано срочное оперативное вмешательство [3].
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
В результате проделанной работы была дана характеристика врожденного порока развития – эктопии.
Под термином «врожденный порок развития» следует понимать стойкие морфологические изменения органа или всего организма, выходящие за пределы вариаций их строения.
Одной из главных причин пороков развития являются мутации. В организме они происходят постоянно (спонтанные мутации) под воздействием естественного фона радиации и процессов тканевого метаболизма. При дополнительном воздействии на организм ионизирующего излучения или химических мутагенов происходят индуцированные мутации.
Эктопия – смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте. Например, расположение почки в тазу, расположение сердца вне грудной клетки
Возможности пренатальной диагностики врожденных нарушений развития и их эффективной коррекции стремительно расширяются.
Основные «критические периоды» внутриутробного развития.
ВВЕДЕНИЕ
Многоклеточный организм развивается из оплодотворённой яйцеклетки (зигота) не только путём увеличения количества клеток (пролиферация) и увеличения массы зародыша (рост). Детерминация, дифференцировка, морфогенез, пролиферация, рост, миграция клеток, гибель клеток, т.е разные морфогенетические процессы и составляют суть развития многоклеточного организма [1].
Патогенные действия, которые могут привести во время критического периода к нарушению процессов эмбриогенеза, имеют самый разнообразный характер: переохлаждение, перегревание, гипоксия, ионизирующая радиация, возбудители инфекции. Конечный результат этих воздействий гораздо больше зависит от стадии развития зародыша в момент действия повреждающего агента, чем от специфических свойств самого агента [4].
В настоящее время число новорожденных с врожденными пороками составляет 3-5% от всех детей, родившихся живыми. Около 10-12% причин смерти детей в первые годы жизни обусловлено врожденной патологией [5].
1. Понятие и характеристика основных «критических периодов» внутриутробного развития
В процессе индивидуального развития имеются критические периоды, когда повышена чувствительность развивающегося организма к воздействию повреждающих факторов внешней и внутренней среды. Эти периоды жестко контролируются генетически [1, 2].
Критические периоды являются узловыми точками развития, когда создаются необходимые условия для осуществления одного из этапов развития зародыша в целом, а также отдельных зачатков органов и даже клеток. Критические периоды характеризуются преобладанием процессов активной клеточной и тканевой дифференцировки и значительным повышением обмена веществ. Повышенная чувствительность эмбриона к патогенным воздействиям во время критического периода развития является также следствием резкого снижения способности зародыша к регенерации [4].
2. Факторы среды, обуславливающие возникновение врожденных пороков
Основная масса врожденных пороков обусловлена воздействием факторов внешней среды, генетическими дефектами или их сочетанием.
Среди факторов внешней среды различают: инфекционные агенты, медицинские препараты и химические вещества, высокие дозы радиации, метаболические нарушения у матери, механическое воздействие на плод и др.
Различные инфекционные агенты способствуют возникновению врожденных пороков. При токсоплазмозе нарушается рост плода и развитие мозга. Вирус краснухи вызывает катаракту, глухоту, врожденный порок сердца. При сифилисе нарушается рост плода, развитие мозга и скелета. Цитомегаловирус вызывает роста плода, аномалии со стороны центральной нервной системы.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
В результате проделанной работы была дана характеристика основных «критических периодов» внутриутробного развития.
Критические периоды являются узловыми точками развития, когда создаются необходимые условия для осуществления одного из этапов развития зародыша в целом, а также отдельных зачатков органов и даже клеток.
Большинство эмбриопатий возникает в результате действия повреждающих факторов в эти критические периоды развития. Однако, головной мозг, эндокринная и половая системы плода могут повреждаться на любой стадии развития, т.к. их критические периоды превышают 8 недель.
Таким образом, благодаря знанию критических периодов развития является возможным максимальное снижение негативного воздействия факторов окружающей среды.
Заращение наружного слухового прохода.
ВВЕДЕНИЕ
Ввиду того что функциональное значение ушной раковины невелико, все ее заболевания, а также повреждения и аномалии развития, вплоть до полного отсутствия, не влекут за собой существенного нарушения слуха и имеют в основном лишь косметическое значение.
Другое дело – наружный слуховой проход. Всякие процессы, влекущие за собой закрытие его просвета, приводят тем самым к нарушению воздушной звукопередачи, что в свою очередь сопровождается значительным понижением слуха [4].
Термин «атрезия» подразумевает полное отсутствие естественных каналов и отверстий в организме. Заращение слухового прохода - редкое заболевание, которое может сочетаться с патологией среднего и внутреннего уха, недоразвитием ушных раковин. Врожденная аномалия встречается в отоларингологии чаще приобретенной и составляет 1 случай на 10 тыс. новорожденных. Соотношение мальчиков и девочек с данной болезнью 1,5:1. Одностороннее поражение возникает в 3 раза чаще, чем двустороннее. Атрезия слухового прохода в 11-17% случаев сочетается с сенсоневральной тугоухостью (затруднением звуковосприятия) [3].
Цель работы заключается в характеристике заращения наружного слухового прохода.
1. Понятие заращения наружного слухового прохода и классификация
Атрезия – полное заращение наружного слухового прохода [2].
Атрезия в переводе с медицинского языка означает отсутствие. В данном случае отсутствует наружный слуховой проход, частично или полностью. Звук, поступающий из внешней среды, не имеет шансов достичь костных структур среднего уха.
В некоторых случаях атрезия наружного слухового прохода сочетается с микротией (недоразвитие ушной раковины) или различными аномалиями среднего уха (уменьшение размеров барабанной полости, деформация слуховых косточек) [1].
2. Симптомы, диагностика и лечение
Симптомы врожденной атрезии можно заметить в первые часы жизни новорожденного. Они проявляются изменением формы ушной раковины (микротией), сужением слухового канала. При проведении аудиограммы отмечается одностороннее или двустороннее снижение слуха. Врожденные аномалии часто сочетаются с парезом лицевого нерва, асимметричностью лица, пороками развития других систем и органов (врожденные пороки сердца, ретинопатии). При поздней диагностики возможны задержка развития речи, формирования воображения, памяти и мышления.
Приобретенная атрезия проявляется развитием тугоухости. При осложнении хронических гнойных процессов в связи с нарушением оттока гнойного отделяемого возникают боль, повышение температуры тела, ухудшение общего состояния пациента. Если вовремя не принять лечебные меры, возможно развитие внутричерепных осложнений (менингита, энцефалита) и остеомиелита. Неполное заращение слухового прохода может не давать четкой клинической картины. Однако со временем, при закупорке суженного канала серой, возникает стойкое снижение слуха [3].
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
В результате проделанной работы была дана характеристика заращения наружного слухового прохода.
Врожденные дефекты наружного слухового прохода встречаются редко. Обычной формой этих дефектов является полное заращение, т. е. атрезия. Врожденная атрезия наружного слухового прохода обычно встречается одновременно с аномалией развития ушной раковины, чаще всего с ее недоразвитием.
Симптомы врожденной атрезии можно заметить в первые часы жизни новорожденного. Они проявляются изменением формы ушной раковины (микротией), сужением слухового канала. При проведении аудиограммы отмечается одностороннее или двустороннее снижение слуха.
Для постановки диагноза, точного определения формы и вида атрезии, определения показаний и объема оперативного вмешательства необходимо провести комплексную диагностику органов слуха.
Системные пороки мышц.
ВВЕДЕНИЕ
Патология костей и суставов широко распространена в популяции и относится к числу наиболее частых болезней человека. Эти заболевания являются ведущей причиной нетрудоспособности, часто имеют хроническое течение и сопровождаются постоянными и периодически усиливающимися болями. Они ограничивают физическую активность пациентов, оказывая тем самым тяжелое экономическое и психологическое воздействие на семьи.
В настоящее время патология костей и суставов относится к числу болезней, груз которых ложится тяжелым бременем на общество, будучи связанным с потерями рабочей силы, огромными затратами на лечение, уход и обеспечение социальной поддержки пациентов. Эта тенденция нарастает во всем мире в результате изменения образа жизни, связанного с урбанизацией/индустриализацией, и увеличения продолжительности жизни населения [1].
Цель работы заключается в характеристике системных пороков мышц.
1. Значение и источник развития мышечной ткани
Мышечная ткань осуществляет двигательные функции организма. Во всех сократительных элементах мышечных тканей (поперечнополосатое скелетное мышечное волокно, кардиомиоциты, гладкомышечные клетки), а также в немышечных контрактильных клетках (миоэпителиальные клетки, миофибробласты и др.) функционирует актомиозиновый хемомеханический комплекс. У части гистологических элементов мышечной ткани видны сократительные единицы – саркомеры. Это обстоятельство позволяет различать два типа мышечных тканей: поперечно-полосатую, гладкую и сердечную. Сократительную функцию скелетной мышечной ткани контролирует нервная система. Непроизвольные мышцы имеют вегетативную двигательную иннервацию, а также развитую систему гуморального контроля их сократительной активности. Для гладких мышц характерна выраженная физиологическая и репаративная регенерация. В составе же скелетных мышечных волокон присутствуют стволовые клетки, поэтому скелетная мышечная ткань потенциально способна к регенерации. Кардиомиоциты находятся в фазе G0 клеточного цикла, а стволовые клетки в сердечной мышечной ткани отсутствуют; по этой причине регенерация кардиомиоцитов невозможна.
2. Понятие аномалий и классификация аномалий мышц
Аномалия (от греч. anomalia – ненормальность, отклонение от нормы) – врожденное нарушение строения органов, систем органов или организма в целом генетической природы или сформированное под влиянием неблагоприятных факторов на развивающийся организм в периоды высокой чувствительности. Повреждающие факторы, вызывающие врожденные аномалии, называются тератогенными (от греч. teratos – чудовище, уродство, урод). Наука об уродствах получила название тератологии [2].
По распространенности в организме врожденные пороки развития подразделяют на 3 группы:
1) Изолированные – локализованные в одном органе.
2) Системные – в пределах одной системы органов.
3) Множественные – локализованные в органах двух и более систем [4].
Во многих литературных источниках вариации и аномалии описываются вместе и между ними не проводится четких различий.
3. Характеристика некоторых патологий мышц
Заболевания скелетных мышц – это нарушение функции скелетных мышц вследствие поражения непосредственно мышечной ткани, либо нервной, отвечающей за иннервацию этой мышцы. Часть болезней носит наследственный характер (дистрофии, амиотрофии, миотонии). Из приобретенных болезней мышц распространены миастении и миозиты.
Общими симптомами миодистрофий Дюшена, Беккера, Дрейфуса, Эрба-Рота являются:
- слабость и снижение тонуса мышц;
- «усыхание» мышц;
- «утиная» походка;
- «осиная» талия;
- утолщение икроножных мышц (за счет накопления жировой ткани в них);
- деформации скелета.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
В результате проделанной работы была дана характеристика системных пороков мышц.
Костно-мышечная система защищает жизненно важные органы и отвечает за движения тела. Подвижность костно-мышечной системы зависит от взаимодействия между скелетными мышцами, приводящими в движение прикрепленные к ним кости в области суставов.
Они являются активным элементом опорно-двигательной системы, так как обеспечивают разнообразные движения при перемещении человека в пространстве, сохранение равновесия, дыхательные движения, сокращения стенок внутренних органов, голосообразование и др.
Под системными аномалиями развития подразумеваются те, которые происходят в пределах одной системы органов.
Множественные пороки развития (хромосомные болезни и генные синдромы)
К порокам развития относят стойкие морфологические изменения органа или организма в целом, которые выходят на пределы вариаций нормы и возникают внутриутробно в результате нарушения дальнейшего формирования органов. При таковых нарушениях происходит также и нарушение соответствующих функций.
К сожалению, частота возникновения пороков развития не такая уже маленькая. Так, «в соответствии с данными ВОЗ 2,5-3 % всех новорожденных имеют различные пороки развития. При этом около 1 % составляют генные болезни, примерно 0,5 % - хромосомные болезни и в среднем 1,5–2 % приходится на долю врожденных пороков развития. С возрастом частота встречаемости выявленных патологий развития увеличивается и к 10 годам может достигнуть 5-7 % за счет пороков развития органов слуха, зрения, нервной и эндокринной систем, не зарегистрированных при рождении. Более половины случаев среди них составляют тяжелые, хронически текущие формы, приводящие к ранней смерти или инвалидизации ребенка.
Таким образом, причиной пери- и неонатальной смертности до 50% являются врожденные пороки развития, наследственные болезни (генные болезни – 8–10 %, хромосомные – 2–3 %, мультифакториальные – 35–40 %), другие «генетические» причины и негенетические причины – 50 %» (Г.А. Писарчик, Медицинская генетика, 2017).
Наверное, практические у каждого в окружении есть хотя быть один знакомый или знакомый знакомого, который сталкивался с таковыми нарушениями.
Попробуем разобраться в причинах возникновения указанных заболеваний.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Пороками развития являются стойкие морфологические изменения органа или организма в целом, которые выходят за пределы вариаций нормы и возникают внутриутробно в результате нарушения развития зародыша либо плода. В некоторых случаях возможно их возникновение после рождения ребенка, что обусловлено нарушениями дальнейшего формирования органов.
Многие врожденные пороки развития являются тяжелыми, они помешают в жизни малыша, которая никогда не будет нормальной. С другими же легко справиться при современном уровне медицины.
Причин указанных заболеваний может быть множество. Они могут быть обусловлены наследственно, а также могут быть вызваны иными внешними и внутренними факторами. Например, заболеваниями эндокринной системы, метаболическими нарушениями, возрастом родителей, травмами, лекарствами и др.
