Причины врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы

Врожденные пороки развития (ВПР) относятся к серьезной медицинской и социальной проблеме, что в первую очередь связано с фактом увеличения удельного веса аномалий развития в структуре перинатальной, младенческой смертности и инвалидности.

Врожденными пороками сердечно-сосудистой системы называют пороки, формирующиеся в период внутриутробного развития ребёнка.

В настоящее время большой интерес представляет изучение роли наследственности и врожденных пороков развития в патогенезе сердечнососудистых заболеваний, что связано в свою очередь с ростом количества мутагенных факторов в быту и на производстве. К сожалению, учёные говорят о том, что количество таких факторов будет увеличиваться, а ситуация только усугубится. Во-первых, неизбежно усиление техногенной нагрузки на организм. Во-вторых, мутантные гены имеют особенность к сохранению в популяции. 

Известно свыше 38 различных врожденных пороков сердца, наиболее распространенными из которых являются: дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый атриовентрикулярный канал, открытый артериальный проток, тетрада Фалло, коарктация аорты, аномальный дренаж легочных вен, трехпредсердное сердце, синдром гипоплазии левого желудочка [6].

Врожденные пороки сердца считают одними из самых распространенных врожденных аномалий у детей, составляющие около 30 % от всех врожденных пороков развития, частота их встречаемости равна третьему месту после врожденной патологии опорно-двигательного аппарата и ЦНС [5].

Частота встреч врожденных пороков сердца и магистральных сосудов составляет 8:1000 живорожденных и относится к одной из ведущих причин детской заболеваемости, приводящей к инвалидности и смертности [2].

В настоящее время учеными выделено много причин, вызывающих врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Начнём с тератогенных воздействий. Тератогенными воздействиями называют те факторы среды, которые способны вызывать нарушение развития эмбриона и/или плода, оказывая свое влияние во время беременности. Эффект тератогенов проявляется в их воздействии на гисто- и органогенез, а также на рост и развитие плода. 

Генетические факторы приводят как к единичным ВПР, так и к развитию различных синдромов. Развитие спорадических заболеваний возможно при нарушении эмбрионального развития или патологическом течении беременности (например, при окклюзии кровеносных сосудов). Формирование врожденных аномалий происходит при спонтанной доминантной мутации соматических клеток, либо же происходит летальный исход. 

Также важно выделить наличие эндо- и экзогенных (средовых) факторов. 

К эндогенным факторам риска ВПР сердечно-сосудистой системы относят воздействие на плод мутагенов, эндокринных и метаболических заболеваний матери, аномалий половых клеток, возраст родителей. 

Мутагены обладают способностью к воздействию на генетический аппарат. Доля генных и хромосомных мутаций составляет выше 30 % всех ВПР. Генным мутациям принадлежит порядка 20 % ВПР. Хромосомным мутациям – 10 % ВПР. 

При эндокринных заболеваниях и метаболических расстройствах в организме матери происходит нарушение развития органов плода или же происходит самопроизвольный аборт. Наиболее часто ВПР формируются при наличии у матери сахарного диабета, вирилизирующих опухолей половых желез и коры надпочечников, фенилкетонурии. Аномалии половых клеток способствуют формированию анеу- и триплоидии (результат нарушения спермато- и/или овогенеза).